精准医疗翻转诊断：贫血女基因检测发现误诊40年

 一名40岁女子从小被诊断为重型地中海贫血及血小板过多症，后来并被切除脾臟及长期服用抑制血小板功能的药物，进一步做全外显子基因体定序，才发现真正的致病机转是因细胞内质网相关的基因突变引起「先天性红血球生成异常性贫血」，输血治疗地中海贫血反受其害。

中国医药大学附设医院7日正式开启「精准医学门诊」，中国附医副院长张建国指出，这也是台湾首创将2万个外显子子基因检测引用在门诊诊断治疗上，对于难以诊断治疗的遗传、罕见疾病、癌症復发、癌症治疗不佳的患者可望提供更精准的的治疗方向。

张建国也以这名患者的病例为例，指出，这名患者因贫血从小被诊断为重型地中海贫血及血小板过多症，还因被切除脾臟及长期服用抑制血小板功能的药物，但利用全外显子基因体定序，结果显示，过多的血小板是因为红血球碎片造成的误判，真正的致病机转是因细胞内质网相关的基因突变引起，也因此建议其主治医师改变治疗方向。

张建国指出，早在2013年，中国附医就开始发展有关基因体的检验，在2015年8月更将精准医学的研究规划成为最重要的方向之一，投入大量的经费及人力。在全院各科医师积极投入下，一方面建立了精准医学的核心技术，基因体定序及生物资讯分析系统，一方面进行各种困难诊断疾病的基因体检验分析。同时为了服务更多的病人，临床应用级的基因体检验部应运而生，这是由美国临床病理实验室（CAP）认证通过，是国内罕见的外显子体定序检验（Exome sequencing）认证通过的检验部。

中国附医成立精准医学门诊，也是全台第一个将 精准医疗 应用在门诊诊断与治疗上，未来将有系统地提供更多病患全方位的智慧医疗。包含从检测、生物资讯分析、验证到判读，提供一站式的服务，全部工序均在院内完成，并且以检测2万个基因来诊断癌症、罕见疾病及各种遗传病。