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美国最大规模双胞胎研究:遗传和环境哪个在健康中发挥更大作用?

据外媒The Verge报道,来自一家私营保险公司的数据为科学家提供了一种新方法,当人们生病时,研究遗传还是环境哪个影响更大?虽然答案不是确切的 - 它根据所研究的560种疾病中的每一种而变化 - 但该技术有望在未来带来更多的见解。

研究遗传与环境的传统方式依赖于双胞胎。因为同卵双胞胎具有相同的遗传密码,比较双胞胎的健康状况有助于确定遗传或环境因素是否在其健康中发挥更大的作用。问题是,很难找到很多对双胞胎,因此大多数双胞胎研究都使用小型数据集并一次只能查看一种疾病。本周发表在《 自然遗传学 》(Nature Genetics)上的这项新研究使用了一个拥有4500万人的 数据库 ,其中包括56000多对双胞胎。

亨廷顿氏症等有些疾病100%受遗传因素的影响,这意味着如果遗传了一个基因突变,就有100%的机会得这种疾病。患有其他疾病(如哮喘)的可能性更多地受到人类环境因素(如气候)的影响,而不受其遗传密码的影响。这项研究发现基因影响了560种疾病种的至少40%,而认知障碍是受遗传最大影响的。大约四分之一的疾病至少部分是由环境引起的,其中眼病受环境影响最大。

有关数据来自私营医疗保险公司安泰(Aetna),该公司与哈佛大学生物医学信息学系共享这些数据。当研究人员注意到数据包括主要用户的家属时,研究人员就有了这项研究的想法。研究报告的共同作者、哈佛大学生物医学信息学教授Chirag Patel解释说,基本上,他们可以看到一些儿童的保险信息。接下来,研究人员查看了出生日期,以确定他们是否是双胞胎。然后,他们使用统计技术来确定他们是同卵双生还是异卵双生?

该数据库包括邮政编码(科学家用于推断社会经济状况和空气污染等因素),医生访问记录和国际疾病分类的诊断代码,第一作者、哈佛生物医学信息学研究员Chirag Lakhani解释说。通过结合和分析所有这些数据,科学家们能够梳理出遗传与环境因素对560种疾病的相对影响,这些疾病包括心脏病、结缔组织疾病和血液病等各种疾病。

Lakhani表示,希望结果将有助于指导进一步研究各种症状的原因。“例如,如果你对铅中毒感兴趣,遗传学起着非常小的作用,我们需要考虑环境,”他表示。“但对于像注意缺陷多动障碍(ADHD)这样更容易患有遗传因素的其他病例,我们可以考虑其他方法来查询这种疾病。”

Patel和Lakhani指出他们的研究有局限性。一方面,他们并没有看到超级罕见的疾病,而且因为这些双胞胎的年龄都偏小,分析排除了帕金森氏症或阿尔茨海默氏症等在老年时期发展的疾病。

杜克大学Mailman公共卫生学院流行病学教授Dan Belsky并没有参与这项研究。他表示这种研究方法有助于解决医学研究中的一个大问题:报名参加研究的人可以从根本上不同于那些没有的人。这使得结果不完整而且没有代表性。“没有人会出去收集这些人的数据,但你可以与持有这些数据的人合作,利用我们生活中发生的非凡数据捕获来推动科学发展,”他表示。“这是一项非常仔细的研究,我认为看到这一规模的数据提出这个问题令人兴奋。”

也就是说,今天的研究也没有完全绕过这个问题。正如Patel所指出的那样,拥有像Aetna这样的私人保险的人与那些拥有医疗保险的人有着不同的情况。下一步是尝试在许多不同的数据库上使用该方法。他表示:“我认为在这些人群中充分利用这些相同的方法来更好地掌握其他重要因素并没有表现出来。”

【来源:cnBeta.COM】

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